فرمت فایل: WORD قابل ویرایش (Doc یا Docx)
چکیده: متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیک ی تخصص دارد. ژنتیک پزشکی ، مثل دیگر تخصص های پزشکی ، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی ، یک دوره آموزشی خاص هم دارد. بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی ، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است. هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG) با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p. h. D)، گواهی نامه اعطا می کند. ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد.
فهرست
تاریخچه
مقدمه
متخصص ژنتیک
تشخیص پیش از موقع و پیشگیری
درمان
چند نمونه از درمان های ثمربخش
پروژه ژنوم انسانی
اساس ژنتیک
ژنتیک و ژنومیک
اصول ژنتیک
اسلوب وراثت و نفوذپذیری
بیماری های کروموزومال
بیماری در سطح میتوکندریایی
ژنتیک و تغذیه درمانی
تأثیر ارتباط متقابل ژن و مواد مغذی بر روی فرآیندهای متابولیکی
تاثیرات و ارتباط متقابل بین ژن و مواد مغذی بر روی ظهور ژن
پیچیدگی موجود در ارتباط ژنتیک و تغذیه
ژنتیک به عنوان یک تخصص پزشکی
نظام ژنتیک انسانی و پزشکی
طبقه بندی اختلالات ژنتیک ی
نقایص تک ژنی
اختلالات کروموزومی
توارث چند عاملی
فصل: اساس کروموزومی وراثت
اساس کروموزومی وراثت
کروموزوم های انسانی
چرخه حیاتی یک سلول سوماتیک
میتوزیس
میوزیس
گامت سازی و باروری انسان
تخمک سازی
باروری
رابطه طبی میوزومیتوز
فصل: ژنوم انسان
ساختمان DNA
ساختمان و تشکیلات ژن
اشکال ساختمانی یک ژن انسانی معمولی
خانواده های ژن
پایه های تظاهر ژنی
رونویسی
ترجمه و رمز ژنتیک ی
روند پس از ترجمه
ساختمان کروموزوم های انسان
کروموزوم میتوکندریایی
فصل: الگوهای توارثی تک ژنی
ترمینولوژی یا لغت شناسی
اختلالات ژنتیک ی با توارث کلاسیک مندلی
سن شروع و سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
سایر فاکتورهای موثر بر الگوهای شجره ای
هتروژنیتی ژنتیک ی
هتروژنیتی لوکوسی
هتروژنیتی آللی
توارث اتوزومال مغلوب
فرکانس بروز ژن و فرکانس حامل
هم خونی و ازدواج
هم خونی
اختلالات مغلوب نادر موارد جدا شده ژنتیک ی
اختلالات تحت تأثیر جنسیت
آنالیز جداسازی
الگوهای توارثی اتوزومال غالب
مشخصات توارث اتوزومی غالب
هموزیگوت های صفات اتوزومال غالب
فنوتیپ های محدود به جنس در بیماری اتوزومی
توارث وابسته
توارث وابسته به مغلوب
مشخصات توارث وابسته به مغلوب
موزائیسم
موزائیسم سوماتیک (غیرجنسی)
توارث مادری موتاسیون های میتوکندریایی
فصل: اساس ژنتیک سلولی بالینی
معرفی سیتوژنتیک
شناسایی کروموزوم
اختلالات کروموزومی
اختلال در تعداد کروموزوم ها
تری پلوئید و تتراپلوئید
آناپلوئید
فصل: بیماری های ژنتیک ی
بیماری آلزایمر
ژنتیک و سرطان
زیست شناسی سرطان
اساس ژنتیک ی سرطان
سرطان در خانواده
سرطان و محیط
تراتوژن ها
سرطان ارثی پستان و تخمدان
کانسر فیزیولوژی ارثی کلون
بیماری سیستیک فیبروزیس
بیماری هیپرکلسترولمی خانوادگی
دیابت شیرین وابسته به انسولین
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین
سندرم مارفان
سندرم ترنر
ساختمان و عملکرد هموگلوبین
هموگلوبین های انسان و ژنهای آنها
ناهنجاری های هموگلوبین در انسان
هموگلوبین لپور
انواع دیگر هموگلوبین
کم خونی کولی
کم خونی سلول داسی شکل
دیگر ناهنجاری های ژنتیک ی و نقص های زمان تولد
هموسیستئین یوریا
سندرم داون
افتادگی دریچه میترال
بیماری ویلسون
صلبیه آبی
سولفوسیتسین یوریا
شکاف سقف دهان
اسپینا بیفیدا
فلج مغزی
اطلاعات کلی در مورد ژنها، تغذیه و بیماری ها
طرح ژنوم محیطی
نقش تغذیه از دیدگاه ژنتیک
کمبود ویتامین ممکن است عامل ایجاد جهش ژن شود
ژنتیک و برنامه های رژیمی
چگونه بیماری های ژنتیک ی بر روی نیازهای تغذیه ای تأثیر می گذارند
تفاوت بین بی نظمی های محض ژنتیک ی و بی نظمی های چند علتی
گالاکتوزمیا
هیپرفنیل آلانینمی
تغییر ژنتیک و تغذیه در رابطه با بیماری های قلبی و عروقی
چگونگی تأثیر رژیم غذایی بر روی فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن
وزن بدن و ژنتیک
مقاله آموزشی آشنایی با شهر سبزوار به همراه متن انگلیسی